唐氏综合征,即21-三体综合征,是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病,严重影响患者的智力、面部特征及生长发育。 此病因母亲高龄,遗传,以及环境中的致畸物质(如放射线、农药、苯等)可能诱发,其中母亲年龄过大是患病风险的显著因素。
2022年7月13日 · 唐氏综合征患者患痴呆风险大大增加,体征和症状可能在 50 岁左右开始出现。患唐氏综合征也增加形成阿尔茨海默病的风险。 其他问题。唐氏综合征还可能涉及其他健康疾病,包括内分泌问题、牙齿问题、癫痫发作、耳部感染和视听力问题。
唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟,有特定的头部和面部特征,经常身材矮小。 出生前,可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征,并使用 绒毛膜绒毛采样 和/或 羊膜穿刺术 进行确诊。
2022年7月13日 · 婴儿出生后,唐氏综合征的初步诊断通常基于其外表。但是与唐氏综合征有关的特征可以在没有唐氏综合征的婴儿中发现,因此医务人员可能采用染色体核型检测来确认诊断。该检测使用血液样本分析孩子的染色体。
易位携带者的每个孩子都会患有唐氏综合症或21单体综合征。 由于 21 号单体通常与生活不相容,因此生育患有唐氏综合症的孩子的风险为 100%。 如果父母是嵌合体,则父母有一些正常细胞和一些带有21q;21q的45染色体细胞,因此唐氏综合症的风险显着增加,尽管 ...
唐氏综合征存在于全球所有地区,通常可对患者的学习方式,体态、体征以及健康造成各种影响。
2024年11月6日 · 唐氏综合征是认知缺陷或智力障碍的最常见遗传病因,全球新生儿患病率为 1/800。 身体的典型特征包括短头和扁平枕;内眦赘皮和外眦上斜;虹膜上有布鲁什菲尔德点;低鼻梁;低位耳;颈短而宽;手小且有通贯掌。
唐氏综合征是一种遗传疾病,其中一个人拥有一条额外的染色体,称为 21 号染色体。多余的染色体会导致许多健康问题。 唐氏综合征是婴儿出生时的一种疾病——医生可以在妊娠期间进行检查或在婴儿出生后诊断
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
先天性心臟病—有40-60%唐氏嬰兒出生便有心漏症,須在兒時做心臟手術;亦由於心臟問題,會引致其他併發症,例如肺炎; 耳朵有毛病,有弱聽或失聰情況;