唐氏综合征,即21-三体综合征,是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病,严重影响患者的智力、面部特征及生长发育。此病因母亲高龄,遗传,以及环境中的致畸物质(如放射线、农药、苯等)可能诱发,其中母亲年龄过大是患病风险的显著因素。
2022年7月13日 · 唐氏综合征患者患痴呆风险大大增加,体征和症状可能在 50 岁左右开始出现。患唐氏综合征也增加形成阿尔茨海默病的风险。 其他问题。唐氏综合征还可能涉及其他健康疾病,包括内分泌问题、牙齿问题、癫痫发作、耳部感染和视听力问题。
唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟,有特定的头部和面部特征,经常身材矮小。 出生前,可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征,并使用 绒毛膜绒毛采样 和/或 羊膜穿刺术 进行确诊。
2022年7月13日 · 诊断检查可以确定或诊断胎儿是否患有唐氏综合征。 医务人员会与您讨论检查方式、优缺点、好处和风险,并解读您的检查结果。适当情况下,医务人员可能还会建议您咨询遗传顾问。 妊娠期筛查. 唐氏综合征筛查是一个常规的产前检查项目。
2020年4月24日 · 01 什么是唐氏综合征. 唐氏综合征(Down syndrome, DS)又称21三体综合征(Trisomy 21 syndrome)。 1、标准型. 此型约占患儿总数的95%左右,患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体。 2、易位型
唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象,历来是人体状况的一部分,存在于全球所有各区域,而且通常对学习方式、体态特征或健康造成各种 ...
2024年11月2日 · 唐氏综合征是认知缺陷或智力障碍的最常见遗传病因,全球新生儿患病率为 1/800。 身体的典型特征包括短头和扁平枕;内眦赘皮和外眦上斜;虹膜上有布鲁什菲尔德点;低鼻梁;低位耳;颈短而宽;手小且有通贯掌。
先天性心臟病—有40-60%唐氏嬰兒出生便有心漏症,須在兒時做心臟手術;亦由於心臟問題,會引致其他併發症,例如肺炎; 耳朵有毛病,有弱聽或失聰情況;
唐氏综合征嵌合体 据推测是在胚胎期细胞分裂时染色体未分离所致(染色体未能分离进入单独的细胞内)。唐氏综合征嵌合体有两种细胞株,一株为46对染色体,一株有47对染色体,其中包含有额外的21号染色体。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。